华文生技网2006年12月14日报道：阵发性肢痛症(PEPD)是一种以肢体末端阵发对称性灼痛的罕见遗传疾病，美国研究人员发现，这种疾病是由于一种发生于周边神经细胞孔状钠通道的特殊突变所导致的。这项研究结果发表于2006年12月7日的Neuron中。
所谓的「电压门控钠离子通道」对于神经元将神经冲动发布出去的能力是很重要的。为了响应神经冲动造成神经细胞的电压改变，这些信道会短暂地开放，让钠离子流过细胞膜，更进一步将神经冲动发布出去。
因此，迅速且精确的活化和去活化作用，对于电压门控钠离子通道的正常运行是相当重要的。在这项研究中，研究人员进行一个家族中发生这种疾病及未发生这种疾病的成员进行基因比较分析。
研究分析显示，有一种会破坏SCN9A通道的基因突变，可能是导致阵发性肢痛症的元凶。针对11个阵发性肢痛症家族及二起个案的基因分析，显是SCN9A的突变造成至少三分之二的PEPD病例。
此外，研究人员还发现一种药物carbamazepine，可以改变这种异常的钠离子通道开关。研究人员也将PEPD与另一种名为红斑性肢痛病(PE)的疾病进行比较，PE也是由于SCN9A突变而造成的。与PEPD是因为突变导致钠离子通道的去活化发生异常，PE则是因为突变而导致钠离子通道活化的阈值降低。
来源：医业网
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