1.1诊断标准 参考国内外相关文献的高氨血症和或血氨过多症的诊断标准。

                  2.3 治疗与转归 所有病例中凡出生0岁至4个月内早期明确诊断者，经过降血氨、限饮食、降低有机酸等对因治疗，配合脑康复干预等对症治疗，脑损伤表现均明显改善或近痊愈。5个月至3岁内诊断者运动功能及生活质量都有明显改善，但易留下难治性癫痫，智力低下，语言障碍，行为障碍，姿势异常等后遗症。

          讨   论

                3.1 临床上引起小儿代谢性脑损伤疾病的血氨升高的病因可归纳为六类[1.3]1）、尿素循环（鸟氨酸循环）相关酶缺陷。2）N-乙酰谷氨酸合成酶缺陷。3）有机酸代谢缺陷伴继发性血氨增高。4）氨基酸或脂肪酸代谢缺陷伴继发性血氨增高。5）原发性肉碱缺乏。6）氨基酸转运载体功能异常：HHH血症。在正常情况下血氨的来源与去路保持动态平衡，当肝功能严重损伤或尿素循环酶缺乏时，尿素合成障碍，血氨不能正常转变为尿素而在体内蓄积，造成血氨浓度升高，从而抑制中枢神经系统中丙酮酸脱氢酶系与2-酮戊二酸酶系的酶活性，产生强烈的中枢神经毒性，导致各种进行性脑损伤表现，如：精神发育迟滞，智力低下，癫痫样和脑性瘫痪样，颅内出血，缺氧缺血性脑病、败血症等。尤其值得一提的是在新生儿期，患儿出生时多表现正常，部分患儿在3-4天进食蛋白质饮食后而出现多系统损伤性表现，如：喂哺困难，呕吐、易激惹、抽搐等，早期很容易误诊为颅内出血，缺血缺氧性脑病，败血症等。轻者未经及早发现及治疗的患儿，于2-3个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，肌张力增高或低下，易惊、抽搐、多动症、行为异常、精神发育迟缓等症状或体征，重者致死可能病因不明。所以提高对小儿高氨血症或血氨过多症的早识别、早诊断、早干预，对减少或避免脑损伤产生，提高患儿的生存质量、对提高优生优育有深远的社会意义。

                 3.2 血氨升高的病理生理机制主要有4点:[1. 3.4] 1)尿素循环障碍（鸟氨酸循环）相关的酶缺陷，它们是氨甲酰磷酸合成酶缺陷，鸟氨酸转氨甲酰合成酶，精氨酰琥珀酸合成酶，精氨酰琥珀酸裂解酶，精氨酸酶、鸟氨酸-δ-转氨酶、鸟氨酸脱羧酶，尤以鸟氨酸转氨甲酰合成酶缺陷病例国外文献报道最多，国外上述各种酶缺陷累计发病率约为1/25000,[2]这些酶缺陷可导致先天性高氨血症。2）N-乙酰谷氨酸合成酶缺陷，亦导致先天性高氨血症，而且该酶基因定位尚在探讨中。3）有机酸、氨基酸、脂肪酸等相关酶缺陷，导致体内各种有机酸蓄积，从而抑制N-乙酰谷氨酸合成酶和或鸟氨酸转氨甲酰合成酶活性，使人体肝脏中尿素循环（鸟氨酸循环）氨转化为尿素的解毒功能降低，引发血氨过多症。4）鸟氨酸和瓜氨酸转运载体功能异常：如HHH血症。进一步定性、定量检测需要GC/MS、MS/MS，酶学活性检测，基因突变分析等先进技术（不在本文中详述）。

              3.3 鉴别诊断 生理性血氨增高，主要见于剧烈运动，过食蛋白质等。如本文对照组3例静脉血血氨稍高，系与之有关。病理性血氨增高，除上述提及的小儿代谢病以外，还见于非代谢性疾病。如：重症肝病、肝昏迷、肝Ca晚期、肝硬化晚期、瑞氏综合征、高胰岛素血症併低血糖症等，国内文献报道很多，它们都属于内科学疾病或儿科急症学范畴，据病史，临床表现及相关检测不难明确诊断，亦不在本文讨论范围之内。高氨血症或血氨过多症所引发的进行性脑损伤综合征的小儿代谢性疾病，从病史，临床表现及常规生化检查很难鉴别诊断，在临床上极易漏诊或误诊，甚至致死未明确病因。它们常常仅有血氨、乳酸等的异常。本文病例组与对照组的相关对象均做随机化处理，采用单因素未分层非配比的病例对照的流行病学的回顾性研究分析法，取矫正x²检验及相关分析（x²=22.42  P＜0.001 ）按a=0.05水平，统计说明，病例组与对照组之间血氨暴露率差异显著，那么血氨定量检测对小儿代谢性脑损伤疾病的识别或筛查具有价值。