##4** 除神经系统表现外,遗传性代谢病较常见的其它体征：

　　1.头颅：头围增大常见于某些鞘脂贮积病:黑蒙性痴呆等；头围偏小见于多种脑发育障碍和精神发育迟滞：代谢性或非代谢性疾病；头颅变尖见于Apert综合征；

　　2.毛发：毛发色淡如枯草黄：多见于苯丙酮尿症；毛发卷曲见于Menkes病(铜代谢病)；毛发易脆断见于精氨酰琥珀酸尿症(尿素循环代谢病)；

　　3.面部：面形怪异见于多种粘多糖或粘脂贮积病；口鼻突出见于Cockayne综合征；

　　4.眼部：角膜混浊可见于粘多糖或粘脂贮积病，白内障见于半乳糖血症，眼底黄斑樱红点见于黑蒙性痴呆、Niemann-Pick病，黄斑变性见于Refsum病(植烷酸增多症)、蜡样脂-脂褐素增多症(Batten病)；视神经萎缩见于Leber病、Cockayne病等；

　　5.耳部：耳屏畸形见于Down   综合征或Turner综合征；

　　6.舌部：舌体肥大外伸见于Down's 综合征、克汀病；

　　7.颈部：蹼状颈见于Turner综合征，甲状腺肿大见于碘－代谢病；

　　8.肝肿大：见于半乳糖血症、Gaucher病、Niemann-Pick病、糖原贮积病(Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅷ型)、粘多糖贮积病等；

　　9.皮肤：多湿疹见于苯丙酮尿症，糙皮病样皮疹见于Hartnup病：色氨酸代谢病，鱼鳞癣见于植烷酸贮积病，毛细血管扩张见于Louis-Bar综合征，下腹部血管角质瘤见于

Fabry病，皮肤对光过敏及无汗见于Cockayne综合征，黄疸见于核黄疸、肝豆状核变性等。

　　10.手足指：肢端粗大见于甲状腺病，肢体细长见于同型胱氨酸尿症：类Marfan综合征，多指畸形见于Laurence-Moon-Bied综合征等。

　　11.脊柱：脊柱畸形见于各型粘多糖累积病(I型最常见)。

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                  (见其他文章)