染色体病属于小儿遗传性疾病，是由于生命形成之初， 卵细胞或精子或受精卵中某一条或一条以上染色体的结构或数目畸变导致的一类遗传性疾病,国外报道其发病率为4/1000^[1、2、]。其根本的防治措施在于产前诊断，尽早终止妊娠。本文分析2001年至2004年来笔者诊治的2例罕见染色体病患儿核型：46，XY，inv(3)(p21;q12)和46,XY,t(3,7)(p11;p15)，占本门诊接诊的小儿脑伤性疾病总数的约1/1000，分析误诊原因如下：

            1、临床资料

           1、1    一般资料    本组2例，均为男性；年龄：3岁6月和4月。否认家族史、遗传病史及异常妊娠分娩史。

           1、2     本组2例妊娠期及新生儿期均无特异症状和体征，婴儿期3月时发现运动发育落后伴四肢肌张力高就医，体格发育可，伴智力障碍、语言障碍、姿势异常等表现。均无抽搐、小头、宽鼻、双目内眦宽、吐舌等特殊面容、掌纹、体型。

           1、3      误诊情况      2例全部误诊误治为“小儿脑瘫(痉挛型)”。3岁6月患儿耗资10余万，辗转省内外多家康复医院治疗，均误诊误治为“小儿脑瘫(痉挛型)”达3年余；另4个月患儿因外院康复治疗无效，再经本门诊进行遗传学检查，误诊误治仅1月余。

           1、4     确诊经过     2例均经多次CT和或MRI头部检查：发现双侧侧脑室仅轻度脑萎缩状改变，3岁6月患儿伴中度外部性脑积水，余未见明显异常；EEG示：正常脑电图；Gesell评分均小于45分；心肌酶谱、肝功能、肾功能、血气分析、血糖、血电解质、血酮体等均未见明显异常；血乳酸1.4-2.2（1.3-1.7mmol/L）、血丙酮酸0.04-0.09 (0.03-0.09mmol/L)；血氨30~45(10-47umol/L);血游离肉碱分析：40-45(36.8-46.8umol/L);（GC-MS）查晨尿：尿有机酸分析均未见甲基丙二酸、丙酸、戊酸、异戊酸等异常有机酸，未见20种L-氨基酸异常中间代谢产物；（MS-MS）查：血氨基酸定量分析谷氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸、赖氨酸、组氨酸等在正常范围；血酰基肉碱谱分析（MS-MS）：短链、中链、长链酰基肉碱均未见明显异常。染色体普通G带显色：3岁6月患儿为：46，XY，inv(3)(p21;q12)和4个月患儿为46,XY,t(3,7)(p11;p15)：结合病史及临床表现，临床诊断： 染色体病。

           1、5      典型病例

                 [例1]    男，3岁6月，因外院康复治疗3年余无效门诊。曾在省内外多家大型康复医院求治，均诊断“小儿脑性瘫痪”，经脑康复3+年治疗，无明显疗效，经人介绍来本院门诊。体查：T：36.8^。C，P：86次/分，BP：98/76mmHg，P:18次/分。无小头、宽鼻、双目内眦宽、吐舌等特殊面容、掌纹、体型，体格发育可，无鸡胸，腹平软，肝脾未扪及；专科检查：头颅、五官正常，颈稍硬，竖头可，双上肢肌张力稍高，半握拳，稍主动抓物，握力差，不协调；腰无力，无畸形，不能翻身、独坐；双下肢肌张力高，外展角约100度，足背曲角大于90度，呈现“剪刀步态”，明显尖足，不能扶站、独走。CT和MRI：双侧侧脑室仅轻度脑萎缩状改变，伴中度外部性脑积水；EEG示：正常脑电图；Gesell评分小于45分；心肌酶谱、肝功能、肾功能、血气分析、血糖、电解质、血乳酸、丙酮酸、血氨、酮体等均未见明显异常；晨尿GC-MS示：尿有机酸分析:未见甲基丙二酸、丙酸、异戊酸等异常有机酸。血MS-MS查血氨基酸定量分析：谷氨酸等在正常范围；酰基肉碱谱：均未见明显异常；TORCH：均正常；染色体普通G带显色：46，XY，inv(3)(p21;q12)。结合病史及临床表现，临床诊断：染色体病。

        2、讨论

         2、1       发病机制    染色体病属于遗传性疾病，是由于染色体的结构或数目的畸变导致的一类疾病。和调控人大脑生长发育的4000余种基因程序性表达密切相关，如染色体的结构或数目、营养、环境等因素影响其程序性表达，就会使大脑先天性生长发育障碍，出现癫痫、脑发育畸形、精神发育迟滞、智力障碍、语言障碍等表现。

        2、2        诊疗体会    由于本文2例临床症状无染色体病的特异性表现，临床极易误诊为小儿脑性瘫痪，精神发育迟滞、智力障碍等。主要受国内检测手段限制，对染色体结构微缺失或亚微缺失等报道少，而染色体数目等异常报道多：如Down syndrome 等，且多见于新生儿科或遗传科。故本门诊4年来仅发现2例罕见染色体病：核型46，XY，inv(3)(p21;q12)和46,XY,t(3,7)(p11;p15)。尽管本类病不常见，但作为临床康复医师应想到本病的可能性。从2例治疗康复情况看，1例治疗3年余促进小儿运动及智力发育未有一定的疗效。本人认为从事儿童脑康复的医学工作者，应充分提高对遗传性脑损伤病的认识，努力提高鉴别诊断水平，减少误诊误治。其次，其根本的防治措施在于产前诊断，尽早终止妊娠。