线粒体最重要的功能之一是产生能量ATP。
线粒体的能量代谢障碍，不能产生足够的能量而导致细胞功能损伤，出现一系列临床能量代谢缺陷综合征。
遗传因素引起的线粒体疾病称为原发性线粒体能量代谢病，是先天性代谢缺陷中最常见的疾病，人群患病率约为1/8500。由于线粒体广泛存在于全身大多数器官、组织的细胞内，因此线粒体代谢障碍常常引起多器官、多系统受累。
线粒体肌病最早由Luft于1962年报告，系肌肉线粒体代谢异常所致的以骨骼肌等无力为主要表现的综合征 。
线粒体脑肌病首先由Shapira于1977年报告，是肌无力合并中枢神经系统受累的综合征。除肌病和脑病症状外，线粒体病常常合并多系统受累症状。
遗传性线粒体病既可以由核DNA（nDNA），也可以由线粒体DNA（mtDNA）缺陷所致， 还可能由于mtDNA与nDNA通讯障碍所导致。
有些为孟德尔遗传方式、有些是母系遗传 。
二、线粒体病的分类
##病因学上分为原发性和继发性。前者系指由遗传性原因所引起的线粒体功能障碍；后者指各种继发性原因所致的线粒体功能障碍，如炎症、中毒或其他疾病所引起的线粒体功能障碍。
##根据生化缺陷线粒体病分为5类
1、底物转运障碍，如肉碱棕榈酸转移酶缺乏及肉碱缺乏；
2、底物利用障碍，如丙酮酸脱羧酶、丙酮酸脱氢酶和氧化酶缺陷；
3、三羧酸循环障碍，如延胡索酸酶和A-酮戊二酸脱氢酶等缺乏；
4、呼吸链酶复合体（Complex）I--V缺陷及联合型Complex缺陷；
5、氧化磷酸化失偶联，如Luft syndrome。
三、临床特征
1.有不明原因的神经肌肉病、心肌病等家族史，家系特点可符合母系遗传特点。
1、肌无力，是本组疾病最常见的症状，发生时间一般也较早。肌无力可以表现为全身性，也可能局限于某一个或几个肌群，如眼外肌、面肌、肢带肌等。其中眼外肌无力是Kearns-Sayre综合征（Kearns-Sayre syndrome, KSS）。
2、心脏受累，也是线粒体疾病的常见表现。可表现为心律失常（包括传导阻滞等）或心脏扩大，不明原因的心肌病应注意除外线粒体病。
3、神经系统，常表现为生长发育迟缓、脑病症候、惊厥、视听功能丧失、卒中样发作、周围神经病、精神行为异常或复发性头痛。以神经系统受累为主要临床表现的原发性线粒体疾病综合征包括： MERRF、KSS；线粒体脑肌病并乳酸酸中毒 MELAS；L eigh脑病；Leber遗传性视神经病等
4、其他系统 如多毛，肾小管功能异常，肝脏受累，内分泌及代谢失调及骨髓-血液系统症候等。
几种常见原发性线粒体疾综合征的临床特点：
A、KSS，大多于青春期前起病，除个别病例呈常染色体显性遗传外，多数病例为散发。常见表现为眼外肌麻痹、心脏传导阻滞、非典型性色素性视网膜炎、小脑症候等。可伴发惊厥和内分泌系统症候。脑脊液可有蛋白升高。
B、Leigh脑病 婴儿期起病。常见症候为生长发育迟滞、惊厥、视神经萎缩及小脑、脑干或锥体外系受累。病程早期肌张力减低，逐渐发展为肌张力升高。CT或MRI显示双侧基底 节区或脑干病变，常见广泛性脑萎缩。
C、先天性乳酸酸中毒 (Congenital lactic acidosis ) 发病早，病情重，预后极差。主要表现包括惊厥，视网膜变性，耳聋，骨骼肌、心肌、 肾脏受累等。
3. 辅助检查
1）、血清肌酶测定:约30％的病例出现CK和或LDH升高。
2）、肌电图检查: 约60％一70％呈肌原性损害，少数呈神经原性损害。
3）、血乳酸、丙酮酸测定: 约80％以 上出现异常升高。
4）、肌肉活检:组织化学染色可见肌细胞内线粒体堆积。
5）、分子遗传学诊断：如发现基因缺陷，则可明确诊断。
四、治疗原则
1. 一般治疗 应给予高热量、低脂肪、富含维生素的饮食，限制长、中链脂肪酸的摄入。
2. 病因治疗 根本治疗方法为基因治疗，或补充所缺少的酶或载体，但目前大多尚难实现。
3. 辅助替代疗法 一般用某些线粒体代谢中的载体（如L-Carnitine）或线粒体呼吸链某些酶复合体的辅助因子，以增加线粒体ATP的生成量。
4. 其他治疗 如可试用辅酶Q10 ; 抗坏血酸，核黄素B2，硫胺素B1等。
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