女，19岁，因反复头痛5年入院。5年前起精神紧张时出现头痛，颞侧搏动性痛，伴视蒙，头晕。起病至04年不规则测血压，均正常。05年因闭经在妇科门诊诊治，测血压明显升高，遂入东莞市人民医院测BP220/140mmHg。检查并发现眼底视网膜出血；UCG：左室左房增大，左室壁增厚；尿蛋白0.47g/d；肾图示：左肾功能轻度受损，右肾可疑萎缩，肾功能中度受损。双肾动脉造影未见异常。肾上腺MR未见异常。测醛固酮、皮质醇、尿VMA正常，一次ACTH轻度升高，诊断为“继发性高血压”予“洛汀新10mg Bid，Betaloc 25mg Bid ，尼群地平20mg Bid，钠催离25mg qd”，血压控制在正常范围，今年4月份自行停药，血压升至190/160 mmHg，又重新服上药治疗至7月中旬。今为进一步明确诊断入我科，入院后血压最高达200/150 mmHg，予硝酸甘油降压效果欠佳，予心痛定20 mg q6h，血压有明显下降。起病以来无眼睑、下肢浮肿。无关节痛，无阵发性心悸，多汗，体重无明显变化。
PE：四肢血压无明显差别，入院时测Bp（左上）170/120mmHg，右上160/120 mmHg，左下170/130mmHg，右下170/120mmHg，Ht 166cm，Wt 58kg，BMI 21kg/m2，指距173cm，坐高83cm，上部量81cm，下部量85cm。皮肤颜色偏深，四肢体毛无明显增多，毛发浓密，未见喉结，甲状腺不大，心界不大，HR85bpm，律齐，未闻及杂音。上腹部双肋脊角未闻及血管杂音。乳房发育欠佳，乳晕、乳头着色浅，乳头扁平。外阴发育幼稚，阴毛、腋毛稀疏。
入院后的有关检查:
7/8 ACTH，皮质醇节律
8AM 4PM 12MN 抑制前 小地米 大地米
ACTH 37.3 13.8 <5.0 20.2
皮质醇 814 ↑ 262 242 780 28.3 <27.6
24小时尿皮质醇 814 nmol/24h
17-KS 15.8mg/24h 正常（0—15）
17-OH 15.0mg/24h 正常（0—15）
5/8 17-羟孕酮 1.31 ng/ml 7/8 0.16ng/ml 10/8 0.10ng/ml
卵泡期 黄体期 绝经期 男性
参考值 0.4~1.02 1.26~4.28 0.23~1.36 0.61~3.34
性激素6项 卵泡期 排卵期
PRL=9.14ug/l 3.3~24.5ug/l
FSH=93.59 iv/l↑ 3.2~10 iv/l 7.5~20 iv/l
LH=42.20 iv/l 1.2~12.5 iv/l 12~82 iv/l
E2=39.34 ng/l 12~48 ng/l 153~237 ng/l
P=1.04 ug/l 0.27~3.9 ug/l 3.34~25.6 ug/l
T=1.21 nmol/l <3.47 nmol/l
雄激素分类 参考值
游离睾酮 3.08 1.69 1.2~6.6
硫酸脱氢表雄酮 1792 1494 400~2170
雄烯二酮（A1） 1.83 2.21 (0.11-2.57)
雌酮（E1） 932.66 ↑ 303.39 (卵泡期78.6±20.9；排卵期398±151；黄体期 220±44)
性激素结合蛋白 23.44 ↓ 13.75 （60-68）
ESR 20mm/h （18mm/h）
免疫8项. IgA 4.14g/L↑，IgG 13.4g/L，IgM1.60g/L，C3 1280，C4 381mg/L， dsDNA（-） ENA (-)
ANA (-) ; P-ANCA(+) (5/8) 789AAU/ml↑(<150AAU/ml),(12/8)651AAU/ml↑;C-ANCA(-)
24h尿K+ 49.46 mmol/24h↑，血k+ 2.99mmol/L↓
卧位RAS：PRA 5.44ng/ml/h↑ AT-Ⅱ 87.5pg/ml↑ Ald 127.0ng/L，
VMA/CREA 6.0 8.9
24h尿蛋白 0.58g/24h↑（5/8） 0.68g/24h↑（12/8），AER 231.3ng/分↑
甲功：FT4 20.3pmol/L ，FT3 4.89pmol/L, TSH 1.19mU/L
生化：AST 16U/L, ALT 7U/L, k+ 3.88，Crea 112umol/L， CO2 29mmol/L，
染色体 46XX （G带）
肾图：双肾血流灌注基本正常，双肾滤过功能轻度受损。
UCG：室间隔与左室后壁偏厚，收缩功能正常。
EKG：窦性心律，左室高电压。
胸片：心肺未见异常。
B超：胆囊多发性息肉，肝、胆、脾、胰、肾未见异常，双肾动脉未见异常，幼
稚子宫，双附件未见显示。
肾上腺MR：（外来片阅片）双侧肾上腺未见异常。
眼科会诊：高血压视网膜动脉病变，ouⅡ
立其丁试验（一）
胸腹部CTA，腹部增强：
1、胸部未见异常；
2、胆、脾、胰、双肾未见异常；
3、肝方叶钙化灶
4、左肾上腺较同侧膈脚稍增粗，未除外增生；
5、CTA重建示左室流出道，主动脉弓、胸腹主动脉未见。
出院诊断：
恶性高血压
先天性性腺不发育
疑难病例总结和学习笔记汇编 |
中山大学附属第二医院代谢内分泌科
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