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中山大学附属第二医院代谢内分泌科
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病历二、进行性体重增加,面色潮红10年,头晕2年
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        女,41岁,因进行性体重增加,面色潮红10年,头晕2年入院。10年体重增加约15kg,表现为腰围以每年1cm递增,面部变圆,四肢无明显增粗。头面部皮肤变红,四肢皮肤变菲薄,光滑。轻微碰撞即出现瘀斑。2年前出现头晕,测Bp160/90mmHg,无正规治疗,于今年4月份出现肢体乏力,构音不清,测血压230/120mmHg,当地拟“脑梗塞”治疗,乏力、构音不清好转。但血压难以控制,考虑Cushing综合征,于6月份转当地内分泌科诊治。查ACTH、血皮质醇节律消失,在000ACTH、皮质醇高于正常值。OGTT试验:餐后2小时血糖及随机餐后2小时血糖均大于11.1mmol/L。肾上腺CT:双侧肾上腺增生。头颅MR发现垂体小腺瘤,直径约0.5cm。今为求进一步诊治而转我院。

      既往史:20年前有急性阑尾炎,异位妊娠病史,均行手术治疗。无长期服药史。

      家族史:母亲有高血压病。

      PEBp165/95mmHg(四肢血压对称),BMI28.5kg/M2,WHR1.05,矮胖体型,向心性肥胖,满月脸,面色潮红,头发乌黑,发际低,水牛背,四肢皮肤菲薄,光滑,右上肢见瘀斑。四肢见陈旧色素沉着。四肢体毛稀疏。胸背部见少量痤疮。全身未见紫纹,甲状腺无肿大,心肺未见异常,腹部见手术疤痕,余无特殊。神经系统检查未见异常。

     入院查血常规、入院生化,甲功正常。

     ACTH/血皮质醇节律:

 

8am

4pm

12mn

抑制前

小地米

大地米

皮质醇

826

664

729

729

664

81.3

ACTH

57.2

44.7

49.2

 

 

 

    24h尿皮质醇2717nmol/24h

    24h尿17-ks29↑,17-0HCS29.3

    RAS系统:PRA1.33ng/ml/h↑;AT-Ⅱ:40.63pg/mlAld19.53ng/24h尿Ald30mg/24h尿↑。

    24h尿VMA6.7mg/24hVMA/Cr3.5

    24h尿K+Na+Cl-,同步测血K+Na+Cl-无排钾增多。

    肿瘤系列:AFP3.23ug/LCEA5.8ng/L升高,CA1253.89u/ML

    外院肾上腺CT本院阅片:双侧肾上腺增生,疑有小腺瘤样变。

    垂体MR:崔体前叶左侧小腺瘤4*6mm

    腹部MR:肝右叶小囊肿

    出院诊断:

       Cushing病,垂体ACTH微腺瘤

         继发性糖尿病

     肝囊肿

 

疑难病例总结和学习笔记汇编

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