男，38岁。  因怕热、汗多7年，右上腹痛1+周入院。1999年出现怕热，多汗，运动后心悸。05年体检发现血压、血糖升高，FBG17.1mol/l,  BP154/96mmHg，予诺和龙 1mg tid；代文80mg qd，硝苯地平缓释片30mg Bid，血压、血糖控制良好。于4个月前在祈福医院行腹部CT、MR、PET检查示：双侧肾上腺嗜铬细胞瘤；双肺良性，多发性小结节，右肺多发性肺大泡，甲状腺良性小结节。2个月前在我院血VMA89.3ng/day，降钙素29.34nmol/l，考虑双侧肾上腺嗜铬细胞瘤，行双侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除，术后病理活检示：“双侧肾上腺嗜铬细胞瘤，伴灶性出血坏死。”术后血压血糖恢复正常。症状缓解。于1月前（3.14）复查降钙素升高为54.19pmol/l，（参考值：4.86~38.86pmol/l）。近一周觉右上腹隐痛，每次持续约数秒钟，能自行缓解，一般情况良好。

家族史：父亲于60岁时猝死，其母亲死于胃癌，兄弟姐妹共9人。其中一个姐诊断为嗜铬细胞瘤并手术治疗，有2个弟弟发现甲状腺肿大，诊断尚未明确。

PE：BP110/80mmHg（四肢血压对称），BMI22.7kg/m2，甲状腺、心肺未见异常。腹部见手术疤痕，余无特殊。                       

实验室检查：入院生化正常，甲功： FT3  4.01Pmol/l, FT4  14.6pmol/l，TSH 0.695mU/l，TgAb<20.0(0~40)    TPOAb 10.4iu/nl(0~35) CEA 3.0mg/l ， IPTH 26.57(11~55)  CT 54.76↑(4.86~38.86)

B超：肝、脾、胆管、胰、肾脏：未见明显异常。胆囊缩小，胆囊无声像。两侧肾上腺部位未见明显占位病变。甲状腺两侧叶内实质性占位病变。甲状旁腺未见肿大。

胸部CT、甲状腺CT片：

1.双肺底多个小结节大小如前，基本稳定，建议继续追踪，肺纹理分布均匀，偶见马赛克状相对透明区，拟小叶中心性肺气肿。

2.甲状腺弥散分布，斑点状，不除外结节增大或小腺瘤，由于强化不规则，而且动度大，建议再做CT甲状腺扫描。

3.双侧肾上腺术后，右侧腺体已消失，同时见肝右后段有改变，疑是手术有关，左肾上腺部分可见，未见复发现象。

行手术：左侧甲状腺全切+峡部切除术+右侧甲状腺大部分切除。

术中探查：左侧甲状腺下极见约1*0.5cm肿物，边界清，质韧，甲状腺峡部无明显增生，右侧甲状腺下极约0.3*0.5cm大小肿物，切开肿瘤，切面成鱼肉样，术中冰冻病理：报告均为癌，行左侧甲状腺全切，峡部切除，右甲状腺大部分切除，保留上极约黄豆大组织。术后病理示：甲状腺符合髓样癌（多灶性），免疫组化染色CgA(+)、Syn(+)、NSE(+)、TG(-)、CK(+)术后予甲状腺片替代治疗。

出院诊断：

       多发性内分泌腺瘤I型：

           甲状腺髓样癌

           双侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术后。

疑难病例总结和学习笔记汇编