女，16岁，因生长发育迟缓9年于06年7月6日入院。

9年前起家人发现患者生长发育较同龄儿童迟缓，身材瘦小，身高体重无增加，不好动，学习成绩差，上课不能集中精神，不爱活动，大便3~5次/天，稀烂，依稀可辨进食的食物种类，进食油脂重的食物腹泻有轻度加重，与进食奶制品、糖类食物关系不明。口干多饮，每日喝水达4~5升，多尿，白天每0.5~1小时排尿1次，夜尿2~4次/晚，尿有较多泡沫，无肉眼血尿，无特殊臭味，无下肢、眼睑浮肿，一直无乳房发育及月经来潮，目前能完成简单家务劳动，计算能力较差。起病以来无诉头晕头痛，无心悸多汗，近7天有咳嗽，咳痰无发热，精神、胃纳尚可。

既往史：个人史，家族史正常。父母、弟身高、发育正常。

PE：T36℃,p95bpm,R20bpm,Bp100/65mmHg,Ht 118cm ,Wt18kg,BMI 13kg,指距115cm,坐高60cm，上部是58cm，下部是60cm，发育差，营养欠佳。神清，不肯对答，自动体位，皮肤颜色偏深，无出血点，无多毛。淋巴结未及肿大。头颅五官无畸形，心肺未见异常，乳房无发育。腹稍膨隆，腹壁静脉显露，全腹无压痛反跳痛，肝脾肋下未及。神经系统检查正常，外生殖器呈幼稚型，无阴毛，面神经叩击（-）

检查结果：

23/6生化：K+2.19mmol/l,  Na+135.7 mmol/l,  Cl-103.5 mmol/l,  Crea  46 umol/l,  Ca2+ 2.1 mmol/l, ALT  55U/l, AST 41U/l,TBIL 3.0 mmol/l

DBIL 1.4umol/l,  IBIL 1.6umol/l,  ALP  320u/l, P0.67mmol/l,  Ca/p  3.13mmol/l,  Fe  6.3umlo/l,  CHOL 2.6 mmol/l,TG 0.85mmol/l,ALB 41.5G/l, GLB 42.1g/l, CK-MB  84U/l,SAMV 189 u/l

胰岛素低血糖GH兴奋试验：

          0’        30’        60’         90’

Glm     4.2          2.8        4.6        4.7

GH     1.62         6.24       6.51       0.076 ng/mol

精氨酸GH兴奋试验：

        0’        30’        60’         90’

GH     0.099       1.82        1.16      1.06 (ng/mol)

尿常规  比重<1.005， PH   7.0 ，蛋白（-），RBC0个/ul，WBC  0个/ul

垂体MR：垂体体积较正常偏小（高约5mm，前后径7mm，左右经约13 mm）

x-ray 检查：心肺未见异常，双腕关节骨质无明确异常，其骨骨龄相当于8~9岁骨骼。

B超（腹部）：肝胆未见占位性病灶，脾未见异常。胆管、胆囊、胰未见结石及占位；双肾呈弥漫性损害，膀胱未见明显异常，肾上腺未见明显异常。

妇科B超：盆腔未见明显子宫卵巢声像。

尿肾功4项：IgG  17.7mg/l   (<8.5) ,  TRF  2.1mg/l   (<2.4)

Alb  15.5mg/l   (<19)， α1M  35.8mg/l  (<12)

24小时尿电解：

   K+  25.02mmol     Na+ 102.9mmmol      Cl-  363.6mmmol

Ca2+ 0.3mmmol      P    9.2mmmol

同步测血电解质：

K+  2.94mmol/l   Na+  136.8 mmmol/l   Cl-  105.7mmmol/l

Ca2+ 2.0mmmol/l    P  0.86mmmol/l

妇科内分泌、性激素6项：

                           参考值

PRL    2.99ng/l       女(3.3~24.5)

FSH    2.55lu/l   卵泡期3.2~10     排卵期 7.5~20

LH     0.03lu/l   卵泡期 1.2~12.5   排卵期12~82

E2     32.76ng/l  卵泡期12~48     排卵期153~237

P      0.43ug/l   卵泡期0.27~3.9    排卵期7.66~25.6

T      0.28 nmol/l     女 <3.47

ACTH  血皮醇节律数值正常，血NH43正常

14/7 生长激素睡眠后（h）10.4 ng/mol   12/7   6.36ng/mol (0~10)

尿 17-KS ，17-OHCS 正常

  (6.0mg )      (5.6mg)

 参考值 (7~17)       (5~15)

大便消化三项：脂肪滴8-12；肌纤维1-3/LPF，大肠癌筛查：阴性，虫卵：未发现

染色体核型：46XX(G带)

血尿氨基酸分析，提示：血氨基酸升高幅度小于1倍，尿氨基酸升高幅度最高大于1倍，血中氨基酸升高核尿氨基酸升高无明显对应关系，尿有排除氨基酸增多，考虑和肾小管功能损害有关，无明显氨基酸代谢紊乱导致发育迟缓的证据。

经枸缘酸钾治疗后复查尿钾：K+ 3.53mmol/L，Na 139.7mmol/L，Cl 104.4mmol/L，Ca++ 2.0mmol/L，CO2 26mmol/L，Crea 35umol/L，。

出院诊断：肾小管性酸中毒（Ⅱ型）。

疑难病例总结和学习笔记汇编