1病例摘要
        病例1：患者，女，51岁。因全身皮肤红色丘疹、水疱伴瘙痒30余年于2007年10月就诊于我科。患者30余前无明显诱因双侧小腿及前臂起红色丘疹，伴有瘙痒，搔抓或轻度碰撞、摩擦后易出现水疱，水疱破裂结痂脱落后留有萎缩性瘢痕。有的皮损表面出现白色粟粒样丘疹。皮疹反复发作，逐渐累及四肢近端及躯干，部分增生形成结节、斑块。20余年前趾（指）甲开始出现增厚、变形。患者自发病以来，一直未予治疗。第2例患者，父母非近亲结婚，家族中无其他遗传病史。
体格检查：中年女性，一般情况好，发育正常，营养中等，各系统检查未见明显异常。皮肤科查体：躯干、上肢弥漫性分布形状不同的萎缩性瘢痕，部分皮疹表面有白色粟粒样丘疹及融合性大疱，疱壁紧张，尼氏征阴性。下肢大多数结节融合成斑块，表面散在直径1～1.5cm大小的糜烂面，无脓性渗出物。趾（指）甲均增厚、变形、浑浊（图1A、B、C、D）。口腔粘膜未见损害。
组织病理检查示：表皮下裂隙形成，真皮浅层毛细血管和结缔组织增生，可见典型的表皮样囊肿，有少量炎性细胞浸润（图2A、B）。根据患者病史、临床表现、组织病理诊断为痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。
病例2：患者，女，47岁，是病例1患者的妹妹，发病过程与其类似，但皮疹相对较轻，四肢伸侧密集分布痒疹样结节（图3）。
2讨论
        营养不良型大疱性表皮松解症（Dystrophic epidermolysis bullosa，DEB）有三个主要亚型－显性DEB、隐性DEB（Hallopeau-Siemens）、隐性DEB（non Hallopeau-Siemens）和六个极罕见亚型，它们都是由编码VII型胶原的基因COL7A1突变引起。痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症（Dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa，DEB－Pr）是营养不良型大疱性表皮松解症的一种少见亚型，有显性和隐性两种遗传方式。有研究表明基因COL7A1中Gly-X-Y重复序列的甘氨酸残基突变可导致DEB－Pr。Chuang GS等【1】在一个DEB－Pr台湾家系中发现了新的错义突变。他们通过PCR和直接测序分析发现，基因COL7A1 92号外显子中的7097核苷酸存在G－T易位，导致甘氨酸残基转变为缬氨酸残基（G2366V）。有趣的是，这个家系中的一位患者还表现为IgE水平增高，与先前报道的某些患者的表现相同。
DEB－Pr治疗上无满意疗法，多为对症处理，避免搔抓及各种外伤。Ozanic Bulic S等【2】报道了一例DEB－Pr患者对沙利度胺反应良好。沙利度胺治疗DEB－Pr的作用机制还不完全清楚。大多数研究集中在沙立度胺的免疫调节作用即抑制α－TNF的过量产生和下调与淋巴细胞迁移相关的细胞表面粘附因子。本例患者采用阿维A20mg qd口服治疗，皮损最初好转，但后来又加重，改用雷公藤和维生素E治疗，目前仍在随访中。