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3个月内小儿易惊易吐、睡眠障碍、肌张力高/低等,当心患儿是“超早期脑损伤表现”!!
易惊易吐、厌食、睡眠不安等脑损伤患儿的类似“肠痉挛”表现!多留心!!
访客注意:想了解小儿脑损伤!关注“脑瘫”、“代谢病”、“常见问题”等,别错过整体了解脑损伤病的机会!!
    
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 :::医生简介:::

 

             Doctor Little Goodbird :主要从事小儿脑保健、脑(瘫)康复;小儿遗传内分泌代谢病、遗传性疾病、矮小症等临床与科研工作。

         一、尤其对小儿先天性、进行性和非进行性脑损伤性疾病的病因学研究取得了一定的进展(脑康复疗效随之提高);

               发现并部分成功治疗了高氨血症(OTC缺陷症)、高乳酸血症、半乳糖血症、Wilson病、3OHBA等小分子代谢性疾病;PKU(苯丙酮尿症)、NKH(非酮性高甘氨酸血症). MSUD(枫糖尿症)等氨基酸代谢病;MMA甲基丙二酸尿症)、EMA(乙基丙二酸尿症),戊二酸(戊二酸尿I型或II型). FA、SA等有机代谢病患儿;

               尤其对以“双上或下肢无力”、“易惊、睡眠障碍”、“全身大汗淋漓”、“反复呕吐、厌食或拒食”、“运动或智力发育倒退”、“癫痫/抽搐”等为“首发临床表现”的脑损伤患儿诊治有独到之处。

 

              并主持或主要参与三项厅级课题研究;发表的论文有“高血症5例误诊/染色体病2例误诊分析/高氨血症 3例误诊为小儿特发性癫痫分析/遗传代谢性脑损伤患儿与基本生化检测指标关系探讨......”等临床研究报告。

 

          二、对臂丛神经麻痹等小儿外周神经损伤的诊疗有丰富的临床经验(部分型/全干型)。

 

          三、对甲低、高氨血症、矮小症、高脂血症、痴呆等遗传性或代谢病性或内分泌病性患儿(者)的临床与基因诊断积累了一定的临床与科研经验。

 

           四、06-08年新病种发现及诊疗进展:

1、(2006.03.09)高氨血症(OTC-D型); (07.3.14)原发性高乳酸血症(PDH)

2、(06.06.15)戊二酸血/尿症(II型);     (07.3.21)琥珀酸尿症(FDH)

3、(06.06.25)枫糖尿症(间隙型);   (07.4.14)延胡索酸尿症

4、(06.07.11)酪氨酸血症I型(II型);(07.6.16)高香草酸(神经母细胞瘤)

5、(06.08.21)原发性高乳酸血症(a-KG型);(07.8.3)异戊酸尿症

6、(06.09.03)瓜氨酸血症(II型); (07.11.15)NICCD:CITRIN缺陷病

7、(06.09.09)酮性双羧酸尿症)   (08.1.05)多种羧化酶缺陷病(MCD)

8、(06.09.21)6-PTPS型PKU;   (08.4.18)非酮性高甘氨酸血症(NKH)

9、(06.10.11)  D-甘油酸尿症;       (08.7.21)丙酸尿症

10、(06.11.25)乙酸尿症;

11、(06.12.27)甲基丙二酸尿症.

        

 

     ---------拯救患儿的智能!!!

 

     ------ 我国每年新生儿约1500-2000万,其中约有40-50万名小儿患有遗传代谢病。这个惊人的数字让无数父母承受着巨大的悲痛;更心痛的是他们还被当作"小儿脑瘫"."智力低下"."癫痫"等康复治疗......

     ------为减少(代谢性)出生缺陷,更有效防治遗传代谢病,本网“小益鸟”的核心目标就是普及遗传代谢病的检测.诊断.鉴别及会诊.网上交流等知识......

 

       ------奥运圣火:点燃激情;成就梦想!!

            ONE  WORLD; ONE  DREAM

 




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