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:::医生简介:::
Doctor Little Goodbird :主要从事小儿脑保健、脑(瘫)康复;小儿遗传性内分泌代谢病、遗传性疾病、矮小症等临床与科研工作。 一、尤其对小儿先天性、进行性和非进行性脑损伤性疾病的病因学研究取得了一定的进展(脑康复疗效随之提高); 发现并部分成功治疗了高氨血症(OTC缺陷症等)、高乳酸血症、半乳糖血症、Wilson病、3OHBA等小分子代谢性疾病;PKU(苯丙酮尿症)、NKH(非酮性高甘氨酸血症). MSUD(枫糖尿症)等氨基酸代谢病;MMA(甲基丙二酸尿症)、EMA(乙基丙二酸尿症),戊二酸(戊二酸尿症I型或II型). FA、SA等有机酸代谢病患儿; 尤其对以“双上或下肢无力”、“易惊、睡眠障碍”、“全身大汗淋漓”、“反复呕吐、厌食或拒食”、“运动或智力发育倒退”、“癫痫/抽搐”等为“首发临床表现”的脑损伤患儿诊治有独到之处。
并主持或主要参与三项厅级课题研究;发表的论文有“高氨血症5例误诊分析/染色体病2例误诊分析/高氨血症 3例误诊为小儿特发性癫痫分析/遗传代谢性脑损伤患儿与基本生化检测指标关系探讨......”等临床研究报告。
二、对臂丛神经麻痹等小儿外周神经损伤的诊疗有丰富的临床经验(部分型/全干型)。
三、对甲低、高氨血症、矮小症、高脂血症、痴呆等遗传性或代谢病性或内分泌病性患儿(者)的临床与基因诊断积累了一定的临床与科研经验。
四、06-08年新病种发现及诊疗进展: 1、(2006.03.09)高氨血症(OTC-D型); (07.3.14)原发性高乳酸血症(PDH) 2、(06.06.15)戊二酸血/尿症(II型); (07.3.21)琥珀酸尿症(FDH) 3、(06.06.25)枫糖尿症(间隙型); (07.4.14)延胡索酸尿症 4、(06.07.11)酪氨酸血症I型(II型);(07.6.16)高香草酸(神经母细胞瘤) 5、(06.08.21)原发性高乳酸血症(a-KG型);(07.8.3)异戊酸尿症 6、(06.09.03)瓜氨酸血症(II型); (07.11.15)NICCD:CITRIN缺陷病 7、(06.09.09)酮性双羧酸尿症) (08.1.05)多种羧化酶缺陷病(MCD) 8、(06.09.21)6-PTPS型PKU; (08.4.18)非酮性高甘氨酸血症(NKH) 9、(06.10.11) D-甘油酸尿症; (08.7.21)丙酸尿症 10、(06.11.25)乙酸尿症; 11、(06.12.27)甲基丙二酸尿症.
---------拯救患儿的智能!!!
------ 我国每年新生儿约1500-2000万,其中约有40-50万名小儿患有遗传代谢病。这个惊人的数字让无数父母承受着巨大的悲痛;更心痛的是他们还被当作"小儿脑瘫"."智力低下"."癫痫"等康复治疗...... ------为减少(代谢性)出生缺陷,更有效防治遗传代谢病,本网“小益鸟”的核心目标就是普及遗传代谢病的检测.诊断.鉴别及会诊.网上交流等知识......
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