婴幼儿常见的有机酸血或尿症?

发表:2006-04-16 12:07;  最后修改:2008-05-04 10:06;  栏目:[脑瘫与遗传性代谢病]
作者:xiao xiniao et al , adapted by;  【阅读:11617】  【留言】

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　　A .戊二酸血症Ⅰ型(发病机制)

*****本症属常染色体隐性遗传，戊二酰辅酶A脱氢酶的基因定位于19p13.2;其遗传性生化代谢缺陷为戊二酰辅酶A脱氢酶，患儿尿中出现大量戊二酸和3-羟基戊二酸。

患儿所有组织中戊二酸浓度均增高；患儿戊二酰辅酶A脱氢酶活性仅仅为正常的0%-10%，但酶活性并非总与临床严重程度相关，而在相当程度上受并发疾病和饮食蛋白量影响；

　　临床表现

*****本症患儿出生时常有大头畸形，生后一段时间发育多为正常，表现为突发的肌张力低下、头部运动失控、惊厥、角弓反张、表情怪异、伸舌、肌肉强直等；

然后缓慢恢复但不完全，而神经系统症状慢性进展，可在感染后加重，出现酮症、呕吐、肝大和脑病表现(昏迷、惊厥)，

或可停留在静止状态，表现为锥体外系之脑性瘫痪样。

*****部分病例在生后数年逐渐出现运动延缓、肌张力异常和随意运动障碍；智能发育基本正常；

患儿常在10岁内死于伴发疾病或Reye样发作，随年龄增长发作减少;少数病人可无神经系统表现。

*****急性发作期常规实验室检查可有酸中毒、低血糖、酮血/酮尿症、高氨血症等。脑脊液常规检查正常；

尿有机酸分析可见大量戊二酸(达22mg/mg肌酐，正常低于15μg/mg肌酐)和少量3-羟基戊二酸(0-0.7mg/mg肌酐)，

血清肉碱水平通常降低，酯化肉碱比例增高，血浆和尿中可检测到戊二酰肉碱。

CT扫描多为异常，在神经系统症状出现数天内可见侧脑室扩大和皮质沟增宽，额、顶叶脑白质密度降低，亦见于尾核和豆状核；

MRI可见皮质萎缩、侧脑室扩大，尾核和豆状核缩小、密度增高，提示纤维化。

　　临床诊断

*****尿中有戊二酸和3-羟基戊二酸排出增高可作出诊断，培养的成纤维细胞中戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏可确诊。

如尿中检测到3-羟基戊二酸基本可诊断本症，因其它任何缺陷均无此有机酸排泄增高。

B.α-酮己二酸血症为赖氨酸、色氨酸和羟赖氨酸遗传性代谢缺陷

      1.可能为α-酮己二酸脱氢酶的E-1或E-2部分缺乏，表现为α-氨基己二酸、α-酮己二酸和α-羟基己二酸积聚和排泄增高；

     2、其遗传方式为常染色体隐性遗传。几乎所有先证均在患儿尿氨基酸层析时发现显著α-氨基己二酸而被检出，随后检查发现有α-氨基己二酸血症和尿α-酮己二酸和α-羟基己二酸排泄增高；

     3、部分病例尿中可检出α-羟戊二酸和小量戊二酸；

     4、已报道数例该缺陷，年龄为数月至19岁，表现为肌张力低下、间歇性代谢性酸中毒、精神运动和智能发育落后等；

     5、本症限制蛋白摄入量可改善症状。

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