婴幼儿高氨血症的病因、分类及临床治疗？
发表:2006-04-16 12:25;
最后修改:2009-02-06 03:39;
栏目:[脑瘫与遗传性代谢病]
作者:little goodbird et al , adapted by;
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*****高氨血症(Congenitial/Inherited Hyperammonemia)：体内氨基酸分解时会产生的氨，加上由肠管吸收的氨，都是体液的正常成分，但过量的氨具有神经毒性。
人体对氨的主要解毒方式是在肝内将氨合成尿素，再随尿排出。合成尿素的代谢途径称为尿素循环(urea cycle)。通过尿素循环和其他解毒方式，血氨得以维持于正常水平，一般为20-60μmol/L。
*****尿素循环有5个重要的代谢步骤，每一步都有一种特异的酶参与催化。当该循环中某一种酶有先天性缺陷时，由氨合成尿素的过程发生障碍，
游离的氨蓄积体内，形成高氨血症（Hyperammonemia)，临床上表现为轻重不一的脑功能障碍等。
****** 高氨血症的病因
1.尿素循环的酶缺陷 (1)氨甲酰磷酸合成酶缺乏
(2)鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏(3)瓜氨酸血症
(4)精氨基琥珀酸尿症(5)精氨酸血症
2.N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏
3.有机酸血/尿症伴继发性高氨血症
(1)甲基丙二酸血症 (2)丙酸血症
(3)异戊酸血症(4)生物素酶缺乏......
4.氨基酸或脂肪酸代谢缺陷
(1)先天性赖氨酸不耐症
(2)高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症
(3)鸟氨酸酮酸转氨酶缺陷
5.全身性肉碱缺乏症
***** 高氨血症的治疗
1、应尽快从体内排出血氨，同时给予足够的热量及必须氨基酸以减少体内蛋白质得分解；
2、静脉输入足量的液体及电解质，为补充热量可加入葡萄糖及胰岛素，静脉输入脂肪每天1g/kg；
3、静脉输入苯甲酸钠和苯乙酸钠。由于肾脏对氨的清除能力低下，
因此有必要使氨形成一种易于被肾脏清除的化合物，苯甲酸钠能与内源性的甘氨酸结合形成马尿酸，
后者的肾脏清出率甚高，苯乙酸钠与谷氨酸结合形成苯乙酸谷氨酸而易与从尿中排出；
4、盐酸精氨酸 除因精氨酸酶缺陷所致的高氨血症外，其余的病例均可采用精氨酸治疗。
精氨酸既可促进氨的排出，同时有补充体内必须的氨基酸；
苯甲酸、苯乙酸、精氨酸同时应用可取的最佳的疗效，在首次用药后应持续静点直至急性危重症好转；
5、血液透析或腹膜透析 在上诉方法治疗数小时时血氨水平无明显下降，应采用血液透析或腹膜透析疗法。
6、新霉素及乳果糖 为了减少肠道细菌产氨，应尽早鼻饲或灌肠给予新霉素或乳果糖，
患儿经急救措施神经危重症状得以缓解，但可能还需数日神志才能完全恢复清醒；
7、饮食治疗 患者应限制蛋白质的摄入，每天供给蛋白质1-2g/kg；
8、补充肉碱 在以上治疗中应补充肉碱，因苯甲酸和苯乙酸都可引起体内肉碱缺乏；
9、此外该类患儿惊厥不能应用丙戊酸，因此药可诱发高氨血症。
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