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婴幼儿(PKU)苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症
发表:2006-04-16 12:29;
最后修改:2009-02-06 03:37;
栏目:[脑瘫与遗传性代谢病]
作者:xiao xiniao et al , adapted by;
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苯丙氨酸代谢病
一、“PKU/高苯丙氨酸血症”为常染色体隐性遗传病，是我国法定“新生儿疾病筛查”病种之一，发病率约1/16500,与高Phe共计约1/11170。
二、PKU-的生化基础：肝(肾)脏苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍。高苯丙氨酸血症患儿的血苯丙氨酸浓度：120-1200umol/L
三、PKU的结果：1. 体内苯丙氨酸及旁路代谢产物大量堆积，损伤神经系统；2. 大量苯丙氨酸及代谢产物苯乙酸、苯乳酸从尿中排出。
四、PKU的临床表现： 经典型PKU：占95%～99%，出生时可无任何临床表现，通常3～6个月出现症状。智力低下、癫痫发作和毛发色素减少等。
五、PKU的发病机制：
1. 苯丙氨酸是人体八种必需氨基酸之一。正常小儿每日需要苯丙氨酸摄入量为200～500mg，其中1/3合成蛋白质，2/3在肝脏代谢转化为酪氨酸；
2. 正常人血苯丙氨酸浓度：60-120umol/L；
3. 苯丙氨酸代谢途径...；
4. 经典型PKU（PAH缺乏型）发病机制...；
5. 非经典型PKU（BH4缺乏型）发病机制...。
六、PKU的实验室检查：
PKU的典型症状，临床诊断并不困难，但为时已晚，因一旦出现症状，常表示脑已有不可逆的损害(CP样,EPI,MR et al)，失去治疗时机。
故应强调症状前诊断，即宫内或新生儿期确诊，及时治疗。
七、PKU的临床诊断：
1、血浆苯丙氨酸浓度测定 、 尿蝶呤谱分析 、基因突变分析 、血浆游离氨基酸分析，
2、头颅CT和MRI 、尿液有机酸分析 、脑电图。
3、A. Guthrie细菌抑制试验（半定量测定）
喂奶3日后，采集足跟末梢血一滴，吸在厚滤纸上晾干，放在含变异枯草杆菌的培养基上培养。
若血苯丙氨酸>0.24mmol/L，筛查阳性，进一步测定血苯丙氨酸浓度以确诊．
B. 串联质谱仪筛查：测血苯丙氨酸浓度。
C、尿三氯化铁试验：新鲜尿液5ml中加入几滴10%FeCl3，反应呈蓝绿色即为阳性。
D、尿2，4—二硝基甲苯试验（DNPH）试验：黄色沉淀为阳性。
4、CT/MRI:不同程度脑发育不良，脑皮质萎缩和脑白质脱髓鞘病变。 八。的临床治疗：
1、PKU为少数可治遗传代谢病之一，治疗开始年龄愈小，效果愈好（生后三周内治疗可有正常智力
2、一经诊断，立即停止天然饮食。既要限制苯丙氨酸的摄入，又要保证正常生长发育的需要。
3、可按30～50mg/(kg．d)给予苯丙氨酸。婴儿可喂以特制的低苯丙氨酸奶粉，血Phe正常后可逐渐添加天然饮食。
4、首选母乳，以后添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主，一般以血苯丙氨酸浓度控制在0.12～0.6mmol/L为宜，最佳为MRS监测CSF的Phe浓度。饮食控制至少持续到青春期以后。
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