婴幼儿缬-异亮-亮氨酸代谢病

发表:2006-04-16 12:49;  最后修改:2008-05-04 09:50;  栏目:[脑瘫与遗传性代谢病]
作者:Little goodbird et al , adapted by;  【阅读:10539】  【留言】

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　　支链有机酸尿症（参相关代谢篇)指分别来源于亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的中间产物:异戊酰辅酶A、α-甲基丁酰辅酶A和异丁酰辅酶A,经不同途径进行降解代谢，这些代谢通路的缺陷可导致10种支链有机酸代谢性疾病。

   亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸为人体必需的支链氨基酸，常通过转氨作用转变成为α-酮支链有机酸，并经氧化脱羧形成支链酰基辅酶A产物。

   由支链酮酸脱氢酶缺陷引起的支链氨基酸和有机酸代谢障碍,称枫糖尿症（参相关MSUD篇）。

   丙酸血症和甲基丙二酸血症是由于丙酸代谢障碍，部分源于异亮氨酸和缬氨酸的分解代谢。

　 异戊酸血症；单纯生物素无反应性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏；3-甲基戊烯二酸尿症；3-OH-3-CH3戊二酰辅酶A裂解酶缺乏。都是源于亮氨酸的异戊酰辅酶A分解代谢障碍由4种遗传性酶缺陷引起，

   3-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏、3-羟基异丁酸尿症和同时发生的3-羟基异丁酸、3-氨基异丁酸、3-羟基丙酸、β-丙氨酸和2-乙基-3-羟基丁酸尿症。是源于缬氨酸的异丁酰辅酶A分解代谢障碍

　　胆固醇和类异戊二烯生物合成过程中因3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A代谢障碍引起的甲羟戊酸尿症亦属于支链有机酸尿症。

    线粒体乙酰乙酰辅酶 A硫解酶缺乏导致源于异亮氨酸的α-CH3丁酰辅酶A分解代谢障碍。

    一种新的代谢缺陷表现为乙基丙二酸、异丁基甘氨酸和2-甲异丁基甘氨酸排泄量增高，可能是由于2-甲基支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏引起缬氨酸和异亮氨酸分解代谢障碍所致。

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