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婴幼儿脂类代谢性疾病？
发表:2006-07-14 11:04;
最后修改:2006-11-12 11:38;
栏目:[脑瘫与遗传性代谢病]
作者:little goodbird et al , adapted by;
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1.神经元蜡样质脂褐质病（neuronalceroid lipofuscinosis NCL）是常染色体隐性遗传病，其生化缺陷尚不清楚。主要病理改变是严重脑萎缩，神经元肿胀，其胞浆溶酶体内有自发荧光的脂色素蓄积。蓄积物是蜡样质（ceroid）和脂褐质（lipofuscin），其化学结构不明，可能是氧化的多价未饱和脂肪酸。本组疾病除神经系统症状外，尚有体内其他组织广泛受累。临床上可分几种类型。急性型又分为婴儿型、晚婴型、儿童型和成年型；慢性型又分为先天型、婴儿型、儿童型、少年型和成年型。现将较重要的临床型叙述如下。
（1）慢性少年型变异型（Batten 氏病）：是最常见的NCL。起病在4～12岁间，慢性病程。开始有视觉障碍，行为异常或智力衰退。此后数年内渐出现锥体束和锥体外系功能障碍。癫痫发作出现较晚。早期诊断可根据眼底检查，有视网膜萎缩、黄斑变性、肝癌4呈蜡样黄色。较晚出现周围性视网膜色素变性。组织活检可助诊断，在末梢淋巴细胞、皮肤、眼结膜、直肠粘膜、肌肉、脑组织细胞内均可见特异的嗜锇性细胞小体，多呈指纹状（fingerprint cytosomes）。有的病人在尿中排出大量长萜醇（dolichols）。
（2）急性晚婴型（bielschowsky氏病）：在NCL中本型为第二常见。起病于1～4岁间，开始有严重惊厥发作，常呈肌阵挛发作。也有的以精神运动发育倒退为首发症状。较少见的首发症状是共济失调。有时上述症状同时出现。病程进展迅速，可于数月内达症状高峰，终至死亡。视网膜萎缩，黄斑部色素变性。实验室检查因病期而异。脑电图有癫痫波。视觉诱发电位逐渐消失。CT和MRI有脑萎缩，以小脑和脑干最著。组织活检所见与Batten氏病相似。淋巴细胞可见多数嗜锇性细胞小体，以曲线小体最多，也有指纹状小体。其他组织也有这类特征性小体，如在皮肤、肌肉、眼结膜、直肠粘膜、脑组织的细胞在电镜下均可见病理性小体。有的病人尿中长萜醇增多。本型的变异型可在儿童期或成年起病，其临床表现、病程和病理都与上述相似。
（3）急性婴儿型（santavuori病）：起病于9～19个月之间，进展快。有严重癫痫发作，肌阵挛性抽搐。严重智力运动发育倒退，视觉丧失。眼底色素减少，肝癌4，黄斑部棕色色素沉着，无樱桃红点。头围小。脑电图有进行性波幅变低和频率变慢。病理为弥漫性急性神经细胞坏死，脑萎缩。电镜下神经元有颗粒状嗜锇性沉积物。
（4）慢性少年型（spielmeyer-Vogt病）：起病于6～14岁间。视觉障碍出现早，视网膜周围性色素增多，肝癌4，黄斑部变性。在数年内精神、行为、智力障碍逐渐恶化。可有共济失调和癫痫发作。晚期出现锥体束、锥体外系和末梢神经症状，终至有去大脑强直、痴呆和持续性肌阵挛发作，约于20岁以前死亡。病理特点是脑神经元轻度肿胀，电镜下可见指纹样和板层状沉积物。体内其他组织，如淋巴细胞、汗腺等，也有指纹样细胞内沉积物。
（5）慢性婴儿型：生后6～12个月间起病，语言发育迟缓，渐出现行为异常，有婴儿风疹3的临床表现，或有不典型Rett综合征的症状。本型不常有视网膜病变。超微结构检查可见淋巴细胞有指纹样和板层状细胞小体。
（6）慢性儿童型：于幼儿期或年长儿起病。特点是明显精神病样行为异常，风疹3样行为、攻击行为和嗜睡交替出现、幻觉、谵妄。晚期出现锥体束、锥体外系、小脑等神经系体征，但不似精神行为症状严重。视网膜无病变。淋巴细胞超微结构有指纹样细胞小体。
（7）慢性成年型：早期有痴呆，继以运动障碍、小脑征、锥体外系征。淋巴细胞有颗粒状细胞小体。神经系统沉积物有脂褐质及嗜锇颗粒。
-------本组疾病无有效的治疗方法。抗氧化剂，如维生素E、维生素C、蛋氨酸等，似有一定缓解病情的作用，但对急性型无效。
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