组氨酸代谢性缺陷病的诊治？

发表:2006-07-15 07:16;  最后修改:2006-10-07 01:11;  栏目:[常见问题]
作者:xiao yiniao et al;  【阅读:7641】  【留言】

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　　       ******组氨酸血症

                                                            (HAL)   12q22～q24.1，

                      组氨酸血症是比较多见的一种常染色体隐性遗传性代谢病，对2000万新生儿群体筛查的资料表明:本病的发病率为1/11000。

　　1.患儿症状轻重不一，在呈现智能低下等神经系统症状的小儿中，证实为组氨酸血症者约半数有语言障碍、1/3为智能低下；少数可见癫痫、小脑共济失调、脑积水、行为情绪障碍等；亦有伴矮身材、骨龄落后、性早熟、再生障碍性贫血、特发性血小板减少性紫癜和各种先天性畸形等非神经系统损伤者。

         2.本症患儿大都无临床症状，故目前大多认为本症是一种良性的代谢缺陷。高组氨酸血症本身可能会导致神经系统发育异常，但都曾有可使脑组织容易遭受其他宫内或围产期不良因素的损伤，这可能是组氨酸血症患儿神经系统损伤率远高于家族中非组氨酸血症小儿的原因。

　　3.患儿各种体液中组氨酸浓度显著增高：血液中常达290-l420μmol /L，为正常值的4-10倍；尿液中组氨酸的排出量约为正常人6～10倍；脑脊液中组氨酸为48～142μmol/L，为正常值的3倍以上。

         4.尿液中组氨酸的旁路代谢产物咪唑丙酮酸、咪唑乳酸和咪唑乙酸等明显增高，其中咪唑丙酮酸可高达2mmol/L，可使三氯化铁试验呈阳性反应。

　　5.依据血、尿液中组氨酸含量增高和尿液中咪唑丙酮酸排出量增加即可肯定诊断。

        6.由于绝大多数患儿并无临床症状，故仅少数患儿需用低组氨酸(或低蛋白)饮食治疗。

　　*****尿刊酸尿症

                １．尿刊酸尿症是常染色体隐性遗传病，发病率为l/2 500000．

　　　　２．本病是由于尿刊酸酶缺陷导致尿刊酸不能降解而由尿中大量排出，常高达正常人的l0-15倍。

               ３．通过新生儿筛查所诊断的尿刊酸尿症小儿的生长发育大多数都正常，亦无神经系统损伤，故本病也是一种良性遗传病，毋需治疗。

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