Pearson病的临床表现？

发表:2006-07-16 02:37;  最后修改:2006-11-11 09:54;  栏目:[脑瘫与遗传性代谢病]
作者:xiao xiniao et al , adapted by;  【阅读:316】  【留言】

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                          Pearson综合征

         一种发生于婴儿时期的OXPHOS疾病，主要影响骨髓，表现为严重输血依赖性大细胞性贫血，伴不同程度白细胞和血小板减少。

          本症为 mtDNA缺失所致，患儿在婴儿期死于骨髓衰竭和反复输血并发症。

         存活患儿可能发展成为KS综合征，有乳酸酸中毒、生长落后、胰腺功能障碍、

          线粒体肌病、进行性神经系统功能障碍等，其遗传缺陷与KS综合征完全一样。