进行性外眼肌麻痹的临床表现？

发表:2006-07-16 02:40;  最后修改:2006-11-11 09:54;  栏目:[脑瘫与遗传性代谢病]
作者:xiao xiniao et al , adapted by;  【阅读:406】  【留言】

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                                  进行性外眼肌麻痹(PEO)

          由mtDNA缺失引起的散发性进行性外眼肌麻痹和近端肢体软弱伴破碎样红肌纤维，可能为KS综合征的轻型，

         需与多发性mtDNA缺失引起的显性遗传性及母系遗传性进行性外眼肌麻痹相鉴别。

         本症眼麻痹伴不同程度共济失调、耳聋、色素沉着性视网膜病、心脏传导阻滞和破碎样红肌纤维。

         最常见病因为mtDNA第3243位点突变(A→G)，该突变亦见于MELAS。