母系Leigh综合征的临床表现、诊治？

发表:2006-07-16 02:52;  最后修改:2006-11-11 09:52;  栏目:[脑瘫与遗传性代谢病]
作者:xiao xiniao et al , adapted by;  【阅读:476】  【留言】

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                                 称MILS。

         其特征为色素沉着性视网膜炎，通常在婴儿期发病，由编码线粒体ATP酶第6亚单位的mtDNA第8993位碱基对点突变(T→ G)所致。

         母亲亲属中可能有NARP综合征病例。Leigh病或亚急性坏死性脑脊髓病。

　　由Leigh于1951年首次报道，以脑干、基底核、丘脑、小脑、脊索和视神经等部位多发性对称性不完全坏死(海绵样变性)为特征，临床表现变异较大，与病变组织定位有关。

        发病多在2岁以内，患者一般在发病2年内死亡。

        发病机理为丙酮酸脱氢酶复合体(PDHC)缺陷、细胞色素C氧化酶(COX)缺陷和上述线粒体ATP酶6基因点突变。