神经病、共济失调和色素性视网膜炎综合征的临床表现？

发表:2006-07-16 03:00;  最后修改:2008-05-04 12:10;  栏目:[脑瘫与遗传性代谢病]
作者:xiao xiniao et al;  【阅读:388】  【留言】

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　　                   称NARP综合征。

         1990年Holt等首次报道一个家族中三代4个病例，为母系遗传，病人有程度不一的共济失调、感觉性神经病、视网膜色素性退行性病变、锥体系病征、智能落后和近端肢体软弱等症征。

        通常在青春期或年轻成人期发病，严重病例在3岁时已有明显症状。患者无乳酸酸中毒，骨骼肌中无破碎样红肌纤维。

　　本症原因为mtDNA第8993位碱基对点突变(T→G)，影响编码线粒体ATP酶第6亚单位的基因。

         在其他家系中亦发现相同突变，但临床表型差异较大，部分病例表现为 NARP综合征，或可为典型LeigH综合征。

         骨骼肌中突变DNA数量与疾病症状严重程度相关。