肌阵挛性癫痫发作伴破碎样红肌纤维病？

发表:2006-07-16 03:10;  最后修改:2008-07-02 04:25;  栏目:[脑瘫与遗传性代谢病]
作者:xiao xiniao et al , adapted by;  【阅读:387】  【留言】

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                    简称MERRF ，为母系遗传病，以进行性肌阵挛性癫痫、线粒体肌病伴破碎样红肌纤维和慢进性痴呆为特征。破碎样红肌纤维(RRF)为骨骼肌活检所见，为肌纤维膜下大量积聚的线粒体，

                   用改良Gomori三铬酸和氧化酶染色后在光镜下很容易被发现，而电镜下线粒体形态正常或仅轻微异常。RRF为反映原发或继发性mtDNA缺陷(大量重排或点突变)影响线粒体内蛋白合成的特征性形态学改变。本症一般在20岁以前发病，首发症状表现为肌阵挛、惊厥和共济失调。

                肌阵挛可由随意运动诱发或加重，惊厥多为肌阵挛表现。神经学体检可发现下肢深部感觉障碍，表现为脊髓痨性全身麻痹性共济失调，类似于Friedreich共济失调。其它症状包括痴呆、感觉神经性耳聋、肝癌4、身材矮小和肌肉软弱。

              乳酸酸中毒和破碎样红肌纤维为本症必具的特征。神经病理改变为齿状核和小脑脚上、脊髓小脑束神经元变性等，与Ramsay Hunt综合征相似。

            CT扫描可见基底核钙化，脑电图特征为广泛性异常放电和波形紊乱，体表诱发电位振幅增大。约80%～90%MERRF病例发现有第8344位核苷酸点突变(G→A)，影响编码tRNALys的mtDNA基因。有复合体Ⅰ、Ⅳ、Ⅲ多个呼吸链酶的部肌阵挛、惊厥和共济失调分联合缺陷。  

　　    部分病例具有MERRF和MELAS的共同特征，如病人可有肌阵挛和共济失调，但同时伴有复发性呕吐、头痛，或短暂性卒中伴CT扫描皮层软化等。一些病例可同时伴有色素沉着性视网膜炎。