本病简称MELAS，是一种以卒中样发作和线粒体脑肌病为特征的进行性神经退行性疾病。病人在卒中样发作前发育正常，首次发作通常在5～15岁，但亦可发生于婴儿期或成年后。

         典型特征为多次突然发生的类卒中样发作，常伴有偏瘫、偏盲、突发皮质盲和失语等，精神错乱和幻觉亦较常见。发热性疾病可为发作诱因。病人常伴有反复类偏头痛样症状和发作性呕吐。

         其它神经系统症征包括进行性耳聋、惊厥、智能落后和进行性外眼肌麻痹等。

     患者多有身材矮小、肌肉软弱和运动不耐受、胃肠道功能紊乱等表现。皮层和脑白质有界限清楚的类梗死样病变。

            CT和MRI可见多部位脑实质结构破坏(坏死)，尤其是顶枕叶皮层、白质和基底核，1/3病人有基底核钙化。血和脑脊液中乳酸浓度升高。肌肉中可见破碎样红纤维。1/4病例有家族史，符合母系遗传特征。母亲可有身材矮小和耳聋。

　　     已发现4种点突变与大多数MELAS病例有关，其中3种分别在第3243、3250和3271位核苷酸，影响编码tRNALeu的mtRNA基因，另一种突变涉及呼吸链复合体Ⅰ第4亚单位的编码区域，亦有涉及复合体Ⅰ、Ⅳ、Ⅲ多个呼吸链酶的联合缺陷。