Leber遗传性视神经病的临床表现？

发表:2006-07-16 03:21;  最后修改:2008-05-04 12:03;  栏目:[脑瘫与遗传性代谢病]
作者:xiao xiniao et al;  【阅读:606】  【留言】

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                 ***Leber遗传性视神经病(LHON)是第一种与mtDNA点突变相关联的人类疾病。临床上表现为急性或亚急性无痛性视力丧失，通常发生于12至30岁之间，但可早至5岁。一般表现为双眼失明，起初可为单侧，数周或数月后累及另一侧。急性LHON眼底镜检查特征为环视乳头毛细血管扩张性微血管病和视盘

            周围神经纤维层肿胀、视网膜血管迂曲。病变为静止性，视力可随时间有所改善。随着分子诊断技术的提高，现已发现并非所有LH0N病人均出现典型眼部病变，约80%～90%白种男性患者有视力障碍，

          而女性患者中仅8%～32%受影响。部分病例可有神经系统症征，包括共济失调、舞蹈手足徐动症、锥体系症征、外周神经病、精神障碍和心律失常等。骨骼肌中无破碎样红纤维，血和脑脊液中乳酸含量在正常范围。部分患者或无眼部症征的家族成员有肌张力异常。MRI可见脑白质损伤改变。

　　LHON属母系遗传病，但约85%病例为男性。已发现至少有15种mtDNA点突变与本症相关，半数以上病例(欧洲50%～70%，日本90%以上)有第11778位核苷酸单个碱基(ND4基因)改变(G→A)。其次为第3460位核苷酸单个碱基(NDl基因)改变(G→A)，约见于15%～25%病例。LHON肌张力异常改变与Gl4459A点突变有关。