临床诊断

     1、线粒体疾病应进行血乳酸生化检测、血或尿检测；

     2、线粒体DNA突变分析；

     3、行肌肉活检：肌肉活体病理和组织化学检查包括细胞色素C氧化酶、琥珀酸脱氢酶和COX/SDH染色；肌肉活检的典型改变是出现细胞色素C氧化酶缺乏的纤维；

     4、分子遗传学检测：线粒体基因以及核基因的检查，这有助于诊断和确定遗传方式。

     5、最终的诊断取决于组织化学、生化和遗传学检查结果。