婴幼儿线粒体/代谢性病的临床表现?

发表:2006-11-04 09:42;  最后修改:2008-05-04 06:02;  栏目:[学术新进展]
作者:little goodbird et al ,Adapted by;  【阅读:266】  【留言】

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             Doctor Little Goodbird :主要从事小儿脑保健、脑（瘫）康复；小儿遗传性内分泌代谢病、遗传性疾病、矮小症等临床与科研工作。

            尤其对小儿先天性、进行性和非进行性脑损伤性疾病的病因学研究取得了一定的进展（脑康复疗效随之提高）;

               发现并部分成功治疗了高氨血症(OTC缺陷症等)、高乳酸血症、半乳糖血症、Wilson病、3OHBA等小分子代谢性疾病；PKU（苯丙酮尿症）、NKH（非酮性高甘氨酸血症）. MSUD(枫糖尿症)等氨基酸代谢病；MMA（甲基丙二酸尿症）、EMA(乙基丙二酸尿症)，戊二酸(戊二酸尿症I型或II型). FA、SA等有机酸代谢病患儿；

               尤其对以“双上或下肢无力”、“易惊、睡眠障碍”、“全身大汗淋漓”、“反复呕吐、厌食或拒食”、“运动或智力发育倒退”、“癫痫/抽搐”等为“首发临床表现”的脑损伤患儿诊治有独到之处。