患者：XXX   女  17岁,因"口齿不清十月伴右手欠灵活六月"入院.患者十一月前因转学后与同学发生矛盾后性格由外向变内向，不爱说话，约一月后家长发现其口齿不清，说话缓慢，含糊。伴有口水多，吞咽缓慢。症状晨起时较轻，日间逐渐加重。家人发现患儿表情减少，面容呆板。自觉记忆力减退，思维迟钝，注意力不集中，学习成绩退步。患者意识清楚，无饮水呛咳，无肢体强直，麻木，无力，无头晕，呕吐，无耳鸣，听力下降。六月前患者自觉右手写字欠灵活，写字缓慢，字体较以前相比明显不工整，字体越写越小，写字过久后加重伴有手抖，休息后好转。发病以来口齿不清无明显加重，2007年3月6日曾于我院行DSA检查未见明显异常。2007年6月9日查头颅MRI示脑干及双侧基底节对称性信号异常，为进一步诊治收入我科。病程中患者无发热，咳嗽，胸闷。起病后患者精神可，食欲可，睡眠可，时有便秘，小便无异常，体重无明显改变。患者家族中一姨表弟幼时因不明原因肝衰竭死亡。其余亲属无类似症状。

辅检：头颅MR+MRA脑干及双侧基底节对称性信号异常。上腹部CT平扫：肝脏内多发低密度影，胆囊壁增厚。铜蓝蛋白＜0.073g/L