在很长的时间里曾经一直认为孤独症是一种罕见病，发病率大约为2～3/万，并主要发生于中上阶层白种人家庭。但目前该病已经在世界各国的各个阶层、各个种族均有发现，尽管各国发病率报道不一，但是出现了发病率显著上升的趋势却是相同的，且似乎没有明显的种族差异。Costello 1996年报道广泛性发育障碍的患病率为22/万，其中孤独症的患病率为10/万，最新的数据显示在美国孤独症的发病率为1/160。1982年陶国泰在我国首先报道4例儿童孤独症，但目前我国没有患病率的流行病学调查。该病男女发病率差异显著，男：女约为4：1，在我国比例似乎更为悬殊。根据我中心的数据，已诊断孤独症超过3300例，其中男：女约为6：1。