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筛查及早期发现：

孤独症的早期诊断较为困难，尤其在两岁以前，因此对于婴幼儿行为异常和语言落后者，家长和儿童保健人员可以使用简易婴幼儿孤独症筛查量表（Checklist for Autism in Toddlers，CHAT）进行筛查，对可疑患儿应该转介到有关专业机构进一步确诊。CHAT见表2。

                       表2  简易幼儿（18月以上）孤独症筛查量表                                              

给父母亲的几个问题：

1． 孩子曾经玩过“假装”游戏吗？例如用玩具茶杯假装喝茶。

2． 您的孩子曾经用过食指去指他需要、喜欢或感兴趣的东西吗？

3． 您的孩子对别的小朋友感兴趣吗？

4． 您的孩子喜欢玩“躲猫猫”游戏吗？

5． 您的孩子曾经拿过东西给你或向您显示什么东西吗？

如果以上问题的答案有两个或更多是“不”，怀疑孤独症。

医生的观察：

1． 在诊室里，孩子与您有过目光接触吗？

2． 吸引孩子的注意，然后指向房间对侧的一个有趣的玩具，说：“嘿，看，那里有一个小汽车（玩具名）”，观察孩子的面部表情，孩子有没有看你所指的玩具？

3． 吸引孩子的注意，然后给孩子一个玩具小茶杯和茶壶，对孩子说：“喝一杯茶吧”。观察孩子，看他有无假装倒茶喝茶等动作。（也可以用其他的玩具）。

4． 问孩子：“灯在那里？”或问：“把灯指给我看看”，孩子会用他的食指指灯吗？

如果对以上四个问题的回答有两个或以上是“没有”或否认，怀疑孤独症。

诊断标准：

典型孤独症诊断并不困难，但是目前在我国孤独症误诊率极高，原因主要在于儿童保健专业人员对孤独症缺乏认识；众多家庭存在着“孩子大些语言就会好”的观点。因此对于2～3岁语言发育落后的儿童，如果合并有非语言交流障碍和刻板行为均应该考虑孤独症的可能。诊断主要通过病史询问、体格检查以及儿童行为观察和量表评定。常用量表有ABC量表（Autism Behavior Checklist）和CARS量表（Childhood Autism Rating Scale）。

根据上述资料，参照1994年美国精神障碍诊断统计手册第四版（见表1）可以获得诊断。

表1.  1994年美国精神障碍诊断统计手册第四版（DSM-IV）孤独症诊断标准           

1.   在以下(1)、(2)、（3）三个项目中符合6条，其中在（1）项符合至少2条，在（2）和（3）项中至少符合1条。

（1）  在社会交往方面存在质的缺损，表现为下列中的至少两条：

1） 在诸如目光对视、面部表情、身体姿势和社交姿势等多种非语言交流行为方面存在显著缺损。

2） 不能建立适合其年龄水平的的伙伴关系。

3） 缺乏自发性地寻求与他人共享快乐、兴趣和成就的表现，例如不会向他人显示、携带或指向感兴趣的物品。

4） 与人的社会或感情交往缺乏，例如不会主动参与游戏活动，喜欢独自嬉玩。

（2）  在交往方面存在质的缺陷，表现为以下至少1条：

1） 口头语言发育延迟或完全缺乏，且并没有用其他交流形式例如身体姿势和哑语来代替的企图。

2） 在拥有充分语言能力的患者表现为缺乏主动发起或维持与他人对话的能力。

3） 语言刻板和重复或古怪语言。

4） 缺乏适合其年龄水平的装扮性游戏或模仿性游戏。

（3）  行为方式、兴趣和活动内容狭隘、重复和刻板，表现为以下至少1条：

1） 沉湎于一种或多种狭隘和刻板的兴趣中，在兴趣的强度或注意集中程度上是异常的。

2） 固执地执行某些特别的无意义的常规行为或仪式行为。

3） 刻板重复的装相行为，例如手的挥动、手指扑动或复杂的全身动作。

4） 持久地沉湎于物体的部件。

2．   在以下三个方面至少有一方面的功能发育迟滞或异常，而且起病在三岁以前。

（1）        社会交往

（2）        社交语言的运用

（3）        象征性或想象性游戏

3．   无法用Rett障碍或儿童瓦解性精神病解释。

孤独症应与其他的广泛性发育障碍及其他儿童常见精神神经疾病进行鉴别。后者包括特殊性语言发育延迟、儿童精神发育迟滞、儿童精神分裂症、儿童多动症，以及脆性X染色体综合征、结节性硬化、未恰当治疗的苯丙酮尿症、威廉姆斯综合征等疾病的孤独症样行为等。