浙江宁波北仑区白峰镇有一个村落,村子里有一对特殊的父子,因肌肉严重萎缩,终日只能躺在床上度日,身体如同被逐渐冻住一样,被称为“渐冻人”。这种运动神经元的疾病在他们家族遗传了5代,有100多人携带这种基因。
这个叫洋涨村的小村落,坐落在宁波北仑区白峰镇。俞振信和他的父亲患的病叫运动神经元疾病,也称进行性脊髓肌肉萎缩症。在俞振信的记忆里,肌肉萎缩症最早出现在他祖母的外婆身上。35年前,祖母的母亲又得了肌肉萎缩症去世。随后,她的3个儿子、两个女儿又相继患同一种病去世。其中一个女儿就是俞振信的祖母。20年前,俞振信的父亲、姑姑以及两个叔叔都被发现患有这种病。15年前,25岁的俞振信也被确诊。
俞振信发病后,妹妹立即去医院检查。医生证实,她也是基因携带者,一旦发病,也会和哥哥、父亲一样,最终衰竭而亡。俞振信的亲人中,携带这种运动神经元疾病基因的有100多人,发病的有10多例。让俞振信感到安慰的是,在第5代人中,真正发病的目前只有他一人。“运动神经元疾病,是一种慢性进行性神经系统变性疾病,其病因至今仍不清楚。”宁波市第一医院神经内科主任医师冯孝浦说。对于俞振信家族的情况,冯医师认为极为罕见。“这种病的病程一般1~7年,平均5年。”他说,俞振信父子能挺过15~20年,非常不容易。由于无法确定致病机制,至今没有什么真正有效的治病良方。
|