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生长激素缺乏症(GHD)

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一、什么是生长激素缺乏症
        生长激素缺乏症又称垂体性侏儒。是指下丘脑或垂体前叶功能障碍，造成生长激素分泌不足引起的生长障碍，身高低于同性别、同年龄平均身高两个标准差（－2SD）或低于第３百分位数的疾病。发病率为1:8500左右
二、临床表现
        病史：
        1. 常有臀位产史或窒息史。
        2. 出生时身高和体重多正常
        3. 多数在１岁后呈现生长缓慢，随年龄增长，其外观明显小于实际年龄。
        体征：
        1. 匀称性矮小。身高在正常同龄儿第三百分位数以下。
        2. 颈短，胸腹部脂肪堆积
        3. 外生殖器发育不良，青春期呈幼稚型。
        4. 不典型病例无上述特点，仅生长速度每年≤４㎝，身高在正常同龄儿第三百分位以下。
三、常见病因
        肿　　瘤：颅咽管瘤、神经纤维瘤等
        放射损害：放疗、照射等
        头部创伤：产伤(臀位产、产钳)、手术、颅底骨折等
        脑血管病8：脑炎、脑膜炎等
        浸润病变：炎症、白血病、朗罕氏细胞组织细胞增生症、硬化症等
        发育异常：垂体先天缺如或发育不良、空蝶鞍、视中隔发育不全等
        遗传因素：遗传性GH基因缺失
        精神创伤：不良环境刺激因素
四、诊断依据
        常有难产、新生儿窒息史
        每年生长速度≤4㎝，身高低于同龄同性别正常儿童第三百分位数以下或低于2SD
        智力正常，体型匀称，面容幼稚，腹脂肪堆积
        男孩外生殖器发育不良
        可合并尿崩症、低血糖、甲低等垂体多功能不全
        骨龄落后３年以上
        GH峰值＜10ug/L(10ng/ml)或IGF-1降低而随机GH不升高
        女孩需染色体除外Turner综合症
五、治疗
        一般治疗：保持患儿心情舒畅，睡眠充足，多运动，适当摄入微量元素
        GH替代治疗（根据患儿情况，具体实施）
        重组人胰岛素样生长因子1(rhIGF-1)治疗（根据患儿情况，具体实施）
        蛋白同化激素治疗（根据患儿情况，具体实施）
        甲状腺素治疗（根据患儿情况，具体实施）
        皮质醇治疗（情况根据患儿情况，具体实施）
        病因治疗（根据患儿，具体实施）
        尿崩症治疗（根据患儿情况，具体实施）
        性机能发育不全治疗（根据患儿情况，具体实施）
六、重组人生长激素治疗生长激素缺乏症（GHD）
       目前重组人生长激素在世界上广泛应用，191个氨基酸序列形式的生长激素同人体分泌生长激素结构相同，安全有效。
        目的：追赶生长
        1. 恢复并保持正常生长速度
        2. 获得“青春期猛长”时机
        3. 达到理想成人最终身高
        疗程：开始治疗年龄越小，疗效越好。一般持续到骨骺愈合

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