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苯丙酮尿症-简介
苯丙酮尿症

  苯丙酮尿症是由于体内苯丙胺酸代谢途径中酶缺乏导致的较为常见的常染色体遗传性疾病,发病率约为1:16500。患儿初生时一般正常。一般3-6个月出现症状,1岁左右症状明显。病程早期出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象。未经治疗者在4-9个月间开始有明显智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚。约1/4病儿有癫痫发作,多见于有严重智力低下者。本病为少数可治性遗传性代谢病之一,应早期确诊和治疗,避免产生神经系统的不可逆损伤。   病种 酶缺陷 血PA(md/dl) 血酪氨酸 尿生化 临床 经典PKU PHA活性消失 持续高于20 正常或稍低 pa及生物蝶呤增多 不治则智低,惊厥,色素少 持续性轻型PA血症 PHA活性减低 开始高于20,以后4-20 正常 PA增高,其代谢物轻度增高 正常,或有智低 一过性轻型高PA血症 PHA成熟迟缓
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