二、治疗和康复

目前，对大多数遗传性代谢病仍无特殊治疗方法，但许多疾病通过相应的对症或支持治疗可得到有效控制。

三.治疗原则为减少累积、补充所需、促进排泄。氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖代谢异常多以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。极少数代谢病可通过酶的替代治疗、造血干细胞移植、器官移植矫正，基因治疗仍在研究中。

四.遗传性代谢病较多见的临床问题是智力障碍、运动障碍、语言障碍和心理行为发育异常，现将运动、智力及语言障碍的临床康复分述如下。

(一)运动发育迟缓或运动障碍的临床康复

1.1　运动技能障碍(Motor skill disorder)又称发育性运动协调障碍(Developmental Coordination Disorder, DCD)，曾称为“笨拙儿童综合征”(Clumsy Child Syndrome)，是一种特殊发育障碍，其主要特征是运动在协调性方面的明显损害，采用标准化运动技能测验评定发现其技能低于其年龄期望值2个标准差以上。国外学龄期儿童发病率大约1.6%～6.0%。

动作技能障碍的表现是多样的,且程度轻重不一。常见的症状主要表现在肌张力异常、动作的计划性不足、动作的控制性失调、动作的持久性困难、动作的稳定性缺乏、动作的协调性缺陷等6个方面。年长儿主要表现如下：(1)动作笨拙(clumsiness)； (2)偶然动作(adventitions movement)；(3)运用障碍(dyspraxia)； (4)特殊技能运用障碍(material specific dyspraxia)； (5)神经软体征(neurologic soft signsｓ)。

1.2      运用障碍(dyspraxia)也称协同障碍，指运动技能障碍的儿童尽管肌力、感知觉均正常,

实施运动的各神经肌肉结构是完整的，但不能组织实施一系列有效的随意动作和完成技巧性动作,或学习技巧性动作有困难。

1.3　整体发育迟缓（Global Development Delay）是指儿童在以下两个或两个以上领域存在发育迟缓：（1）运动技能；（2）语言及语言功能；（3）认知及推理功能；（4）社交功能；（5）日常活动。

　　常见以下原因：脆性X染色体综合征；Rett综合征；代谢病。

1.4　肢体弱能（Physical Disability）是指某些因素永久制约了躯体的控制及运动。

l         由肌肉神经系统受损所引致，包括肌肉张力过高或过低而可能出现原始反射动作；大、小肌肉发展迟缓，常伴有不正常动作模式；感觉功能障碍、动作协调困难等；

1.5  运动发育迟缓(Motormental retardation或Delayed motor and mental development) ：常用来描述运动或智力技能的落后，达不到正常发育里程碑所要求的内容。儿童多由脑损伤引起。

2.2　运动障碍的评定

2.2.1　运动年龄评价（Motor age test－MAT）：是以0～72个月的正常儿童动作能力为标

准，与障碍儿的动作能力进行比较的评价方法，可以用运动指数（Motor Quotient－MQ）来表示。据中国正常儿童运动能力发育年龄标准来测出运动障碍MQ值。

2.2.2　经典的Gesell婴幼儿发育评定方法：测出发育商数（Developmental Quotient）DQ

表示，以DQ粗大运动的商数与DQ精细动作的商数反映其发育水平。

3.　运动障碍的康复

3.1      现代医学康复：主要包括物理疗法（PT）、作业治疗（OT）、物理因子治疗、感觉统合

训练等方法。

3.1.1　物理疗法：又称为运动疗法（Physical therapy PT,日文为“理学疗法”），是以粗大运动及下肢功能训练为主，利用机械的、物理的刺激针对各种运动障碍进行一系列的训练。目的在于改善功能，抑制不正常的姿势反射，诱导正常的运动发育。国内外目前较常用的方法有Vojta法；Bobath法；Peto法；Rood法；Doman-Delecato法；Phelps法；上田正法；Brunnstrom法；PNF（本体促通术）法；NDT,Ayres法等等。3.1.3　物理因子治疗：

物理因子治疗在康复医学中的应用主要是通过物理因子比如：电、光、磁、冷、热、

声音的能量的被吸收、转换，引起机体许多生物物理和生物化学反应，通过神经体液机理产生局部及全身的生理反应，而起到治疗作用。

电刺激治疗：电刺激治疗是指应用频率1000Hz以下的低频脉冲电流，和应用频率在

1001－100000Hz之间的中频脉冲电流治疗疾病的方法，对于改善肌肉痉挛、肌力低下等常见障碍起到了一定的作用。主要有神经肌肉治疗仪、痉挛肌治疗仪、经络导平治疗仪、经皮神经刺激仪、肌兴奋治疗仪等。

生物反馈治疗：生物反馈治疗是应用电子仪器，将人们正常意识不到的身体功能(如血压、心率、皮温等)变化，转变为可以被人感觉到的信号，如视觉、听觉形式显示出来，再让病人根据这些信号，学会控制自身不随意功能的治疗或训练方法。

    作用机制：生物反馈治疗与内脏和植物神经条件反射有关。当条件和非条件刺激同时发生，并多次结合之后，单用条件刺激即可引起反射。

    适应症：主要适用于以下几类疾病的功能训练：降低神经肌肉兴奋性的松弛性训练，如痉挛性瘫痪、紧张性头痛等；提高神经肌肉兴奋性的功能性训练，如弛缓性瘫痪、偏瘫、四肢瘫痪等；调节心律失常、高血压及胃肠运动功能紊乱、溃疡病等。

    禁忌症：活动性结核病、恶性肿瘤的体表部位、心脏病、有出血倾向者，经予电刺激治疗后过度紧张者。

    治疗方法：根据治疗目的选择病变部位，选择合适的电极板，摆放好电极板后，根据患者所能承受的范围调整输出强度及治疗时间。

疗程：一般根据实际情况，每天治疗1-2次，每次20分种，疗程的长短根据电诊断及临床综合确定。

　　水疗法：是利用水的温度、静水压、浮力和水中所含的化学成分，作用于人体不同部位以治疗疾病的方法。

常用的方法有以下几类：

(1)按水的温度分类包括冷水浴(水温<25℃)，低温水浴(水温25℃-32℃)，不感温水浴(水温33℃-35℃)，温水浴(水温36℃-38℃)，热水浴(水温>38℃)等。

(2)按水所含化学成分的性质分类包括：淡水浴、矿泉水浴，海水浴，药浴

等。

(3)按作用的部位分类包括：全身水浴、局部水浴。

(4)按作用方式分类包括：涡流水浴、淋浴、桑拿浴等。

作用机制：通过水中的温度刺激、机械刺激、化学刺激等来缓解肌肉痉挛，改善局部血液循环，增加关节活动度，增强肌力，消除紧张，改善协调性，提高平衡能力，同时还可提高患儿免疫力，提高患儿自信心，改善情绪，对于语言、智力的发展也有很大的好处。

    适应症：适用于治疗各型运动障碍患儿；还适用于智力低下，语言发育落后(2-3岁儿童)，自闭症、唐氏综合征等患儿。

禁忌症：发热、外伤、炎症感染、出血倾向、恶性肿瘤、活动性结核、心肝肾功能衰竭、过度出汗、体质虚弱者。

3.1.4       感觉统合训练治疗：

感觉统合失调：是指外部的感觉刺激信息不能在中枢神经系统进行有效的组合,从而使整个肌体不能和谐地运作,久而久之,便会造成各种各样的心理障碍与疾病.儿童患感觉统合失调症,其认知能力与适应能力将在不同程度上受到削弱,社会化进程被推迟。

人体感觉统合系统失调分型及其危害：

视觉统合失调：视觉统合失调的儿童表现为:在课内外阅读时,常会出现读书跳行、翻书页码不对、演算数学题常会抄错等视觉上的错误,从而造成学习障碍.

听觉统合失调：听觉统合失调表现在:经常忘记老师口头布置的家庭作业,或者忘记下节课带什么学习用具,上课时总是东张西望,老师讲的知识一点也听不进去.同时,这类儿童记忆力差.

触觉统合失调：触觉统合失调表现为:往往对别人的触摸十分敏感,心理上总有一种担心害怕、易受惊的感觉;在学习与生活中则表现为好动、不安,办事瞻前顾后,甚至害怕理发、打针等.这样的孩子被家长带到医院,心理医生常诊断为多动症.

平衡统合失调：平衡统合失调表现为:在学习与生活中常常观测距离不准,做事时协调能力差,甚至在穿鞋时也会在不知不觉中将鞋穿反.由于观测距离不准,会让孩子无法正确掌握方向,对事物的兴趣逐渐减少.

本体统合失调：本体统合失调表现为:上体育课时不会跳绳,跑步时动作不准确、不协调,上音乐课时常常发音不准确,甚至与人交谈、上课发言时出现口吃等.